El conseller de Sanitat, Luis Rosado, ha visitado el Hospital Universitario de La Ribera para conocer su nuevo equipamiento de análisis genético, con uno de los secuenciadores moleculares más rápidos y precisos del mercado para la detección de enfermedades congénitas en el feto, de enfermedades raras en niños, y para el diagnóstico y tratamiento del cáncer.
«El Hospital de La Ribera es un hospital comarcal con servicios de hospital general de referencia y con una cartera de servicios muy amplia y potente a disposición de los pacientes de La Ribera», ha explicado el conseller. «Estamos ante un centro que apuesta por las técnicas y tecnología puntera en diagnóstico y tratamiento». En el área oncológica, este equipamiento permite estudiar la predisposición hereditaria de una persona a padecer una serie de cánceres, y caracteriza genéticamente determinados tipos de tumores para el tratamiento oncológico más eficaz en cada paciente.
La incorporación de este avanzado equipamiento, con una inversión de 280.000 euros, convierte al de Alzira en uno de los primeros hospitales públicos de España con esta tecnología. Desde la incorporación de este nuevo equipo en abril, el Hospital ha realizado ya unos 200 estudios genéticos en 100 pacientes (150 relacionados con tumores cancerígenos y 50 en enfermedades raras). En septiembre comenzará a utilizarse para el estudio prenatal del feto. Se calcula que cada año más de 300 pacientes del centro sanitario se podrán beneficiar de este nuevo secuenciador genético.
Diagnóstico genético prenatal
El nuevo equipamiento permite al Hospital de La Ribera realizar estudios de carácter predictivo, de manera que los especialistas pueden detectar durante el embarazo anomalías cromosómicas en el feto, y estimar su predisposición hereditaria a padecer una alteración cromosómica relacionada con el desarrollo del bebé. Este secuenciador ofrece, en sólo 40 minutos, resultados que hasta ahora no eran detectables mediante ecografías de control ni con las tradicionales pruebas de alteraciones cromosómicas. Este estudio de diagnóstico genético durante el embarazo se realiza alrededor de la semana 15 de gestación y está indicado, por ejemplo, en casos de edad materna avanzada, embarazos anteriores con anomalías, hallazgos ecográficos anormales, antecedentes familiares de malformaciones o cuando uno de los dos progenitores es portador de una alteración genética o cromosómica que podría ser heredada por su descendencia.
Diagnóstico y tratamiento del cáncer
En cuanto al campo oncológico, este nuevo secuenciador genético permite potenciar la genética oncológica en dos grandes áreas: la terapia dirigida para determinados tipos de tumores y la realización de estudios genéticos para cánceres hereditarios. En cuanto al tratamiento, permite obtener una mejor caracterización de determinados tipos de tumores (gastrointestinales, pulmón, colon y mama) con el objetivo de seleccionar de manera mucho más efectiva la terapia oncológica que debe administrarse.
Al individualizar cada tratamiento según las necesidades de cada paciente, éste sufre unos efectos secundarios mucho más tolerables. Respecto a la realización de estudios genéticos para cánceres hereditarios, este nuevo equipamiento establece, a partir de una muestra de ADN que se obtiene de la sangre, la predisposición hereditaria de una persona a padecer un determinado tipo de tumor (cáncer de mama, de ovario, de colon y medular de tiroides) antes de que aparezca o diagnosticándolo en una fase curable.
Cabe destacar que un 5% de todos los cánceres son hereditarios. Enfermedades raras El nuevo secuenciador genético de La Ribera ha abierto un nuevo horizonte en el estudio de determinados niños ante la sospecha de que pueden padecer algún tipo de enfermedad rara, concretamente en aquellos casos con síndromes malformativos de base genética. Ello ha hecho posible que en el Hospital de Alzira se haya podido confirmar, por vez primera en España, a nivel molecular, el diagnóstico de Síndrome de Kabuki en dos pacientes del centro hospitalario. Este Síndrome, con un caso por cada 32.000 recién nacidos vivos, se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas y retraso mental.
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