L’Hospital Universitari de la Ribera detecta defectes cong\u00e8nits en l’1% dels nounats. Este percentatge s’eleva fins al 3% si s’inclouen les dades de fetus amb defectes cong\u00e8nits i al 6% quan s’amplia el per\u00edode de detecci\u00f3 als primers anys de vida.<\/p>\n\n\n\n
S\u00f3n dades que els especialistes de l’Hospital d’Alzira han donat a con\u00e9ixer amb motiu de la celebraci\u00f3 hui, 28 de febrer, del Dia Mundial de les Malalties Rares. <\/p>\n\n\n\n
Es denominen malalties rares a aquelles patologies que compten amb una baixa prevalen\u00e7a (5 casos per cada 100.000 habitants) i sobre les quals es t\u00e9 un coneixement incomplet pel que fa al seu diagn\u00f2stic, evoluci\u00f3 i tractament. El 90% de les malalties rares s\u00f3n causades per una alteraci\u00f3 dels cromosomes o per mutacions gen\u00e8tiques desconegudes.<\/p>\n\n\n\n
Segons ha destacat la Dra. Graciela Pi, pediatra de l’Hospital Universitari de la Ribera i especialista de la consulta de Dismorfologia del centre hospitalari, \u201cels defectes cong\u00e8nits s\u00f3n un conjunt ampli i heterogeni de patologies degudes a alteracions del desenvolupament que provoquen anomalies estructurals o funcionals; estes alteracions es deuen a una causa gen\u00e8tica, ambiental o per la interacci\u00f3 d’ambdues\u201d.<\/p>\n\n\n\n
\u201cD’esta manera, encara que els defectes cong\u00e8nits s\u00f3n malalties de molt baixa prevalen\u00e7a, per la qual cosa poden considerar-se rares o ultrarares, si s’analitzen en conjunt, es tracta d’alteracions que afecten moltes persones, amb un important cost econ\u00f2mic i que representen un repte a nivell sanitari. A Europa, entre el 12% i el 15% de les persones afectades per malalties rares tenen defectes cong\u00e8nits\u201d, ha assenyalat la Dra. Pi.<\/p>\n\n\n\n
Aix\u00ed, entre moltes altres s\u00edndromes, l’espina b\u00edfida, el llavi lepor\u00ed, les cardiopaties, la s\u00edndrome de Down, les metabolopatias i les displ\u00e0sies esquel\u00e8tiques, s\u00f3n algunes d’estes patologies.<\/p>\n\n\n\n
Cal destacar que els defectes cong\u00e8nits s\u00f3n la primera causa de mort en la inf\u00e0ncia i la primera de discapacitat en els xiquets que sobreviuen, arribant a estimar-se que 1 de cada 33 xiquets naixen amb un defecte cong\u00e8nit estructural greu.<\/p>\n\n\n\n
\u201cCon\u00e9ixer les dades d’este grup de malalties \u00e9s necessari per a mesurar la incid\u00e8ncia real i la c\u00e0rrega de malaltia associada. Els defectes cong\u00e8nits s\u00f3n un exemple paradigm\u00e0tic de malalties rares que poden controlar-se mitjan\u00e7ant accions prim\u00e0ries de prevenci\u00f3\u201d, ha afirmat la Dra. Graciela Pi. <\/p>\n\n\n\n
En este sentit, l’Hospital Universitari de la Ribera, a trav\u00e9s de la seua consulta de Dismorfologia, participa, junt a altres hospitals espanyols, en l’Estudi Col\u00b7laboratiu Espanyol de Malformacions Cong\u00e8nites (ECEMC), integrat en l’Instituto de Salud Carlos III, i l’objectiu del qual \u00e9s recaptar informaci\u00f3 sobre les causes que produeixen els defectes i malformacions cong\u00e8nites que s’observen en els xiquets nounats\u201d. <\/p>\n\n\n\n
Este registre nacional col\u00b7labora, aix\u00ed mateix, amb altres registres internacionals com l\u2019European Surveillance of Congenital Anomalies<\/em> (EUROCAT) o l\u2019International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research <\/em>(ICBDSR).<\/p>\n\n\n\n Segons ha assenyalat la Dra. Graciela Pi, \u201ccuidar \u00e9s con\u00e9ixer i, sobretot, previndre, per la qual cosa el nostre objectiu \u00e9s el de recolzar perqu\u00e8, tant a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3 com de la difusi\u00f3 de les mesures de prevenci\u00f3, els xiquets nasquen sans i que la seua salut siga la millor possible perqu\u00e8 tinguen una vida plena\u201d.<\/p>\n\n\n\n Consulta de Dismorfologia<\/strong><\/p>\n\n\n\n Aix\u00ed, l’Hospital Universitari de la Ribera compta amb una consulta especialitzada de Dismorfologia, encarregada del diagn\u00f2stic i del seguiment dels xiquets que naixen amb defectes cong\u00e8nits, especialment quan, per la seua complexitat, requereixen d’un abordatge multidisciplinari i coordinat.<\/p>\n\n\n\n Entre les principals alteracions cromos\u00f2miques que presenten els pacients d’esta consulta es troben la trisonom\u00eda 21 (s\u00edndrome de Down); la Neurofibromatosi tipus 1, un trastorn hereditari que provoca alteracions en la pell i tumors en el sistema nervi\u00f3s; la s\u00edndrome de Noonan, caracteritzat per talla baixa, cardiopatia cong\u00e8nita i alteraci\u00f3 del neurodesenvolupament en grau variable, i l’Osteog\u00e8nesi Imperfecta, trastorn pel qual els ossos de fracturen amb facilitat.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"