\u00c9s dif\u00edcil con\u00e9ixer el nombre exacte de malalties poc freq\u00fcents. S’estima que existeixen m\u00e9s de 7.000 patologies rares, encara que a Europa nom\u00e9s coneixem el nom de poc m\u00e9s de 6.000, tal com informa la base de dades europea sobre aquesta mena de malalties Orphanet. I nom\u00e9s entre els anys 2010 i 2020 s’han identificat prop de 900 noves malalties rares. En aquest sentit, els experts de l’Hospital de Manises assenyalen la necessitat de \u201ccontinuar investigant en aquestes patologies per a avan\u00e7ar en nous tractaments\u201d.<\/p>\n\n\n\n
En el 80% dels casos la causa \u00e9s gen\u00e8tica i sol apar\u00e9ixer en edat pedi\u00e0trica. Des de la Unitat de Malalties minorit\u00e0ries de l’Hospital de Manises es treballa estretament amb altres especialitats, per exemple, amb Farm\u00e0cia Hospital\u00e0ria o Pediatria, per a establir protocols en el maneig i seguiment d’aquests pacients. \u201cTamb\u00e9 realitzem estudis gen\u00e8tics i familiars, al costat dels serveis del Laboratori, que ens aporta informaci\u00f3 sobre els malalts i el seu entorn\u201d, assenyala la Dra. Lydia D\u00edez, responsable de la Unitat de Malalties Minorit\u00e0ries.<\/p>\n\n\n\n
No obstant aix\u00f2, queda molt cam\u00ed per rec\u00f3rrer. Encara que cadascuna d’aquestes malalties afecta proporcionalment a poques persones, els experts calculen que el conjunt de patologies minorit\u00e0ries pot afectar fins al 7% de la poblaci\u00f3 general. A m\u00e9s, l’\u00e0mplia majoria de persones que pateixen una malaltia rara -m\u00e9s de 30 milions a Europa i 3 milions a Espanya- no disposa encara d’un medicament per a tractar-se.<\/p>\n\n\n\n
La detecci\u00f3 preco\u00e7 \u00e9s molt important per a tractar als pacients, alguna cosa que moltes vegades \u00e9s complicat per la falta de coneixements m\u00e8dic-cient\u00edfics sobre aquestes malalties, la qual cosa ocasiona demores en el seu diagn\u00f2stic i abordatge. \u201cActualment -explica la doctora D\u00edez- estem treballant, al costat del servei de Pediatria, en la transici\u00f3 de l’edat pedi\u00e0trica a la Unitat, ja que en moltes ocasions aquestes malalties comencen en menors pel que la coordinaci\u00f3 entre tots dos departaments \u00e9s molt important\u201d.<\/p>\n\n\n\n
\u201cVolem garantir la continu\u00eftat de l’assist\u00e8ncia sanit\u00e0ria quan el pacient pedi\u00e0tric passa a edat adulta. L’atenci\u00f3 que es dona a cada persona \u00e9s individualitzada i centrada no sols en el pacient, sin\u00f3 tamb\u00e9 en la seua fam\u00edlia\u201d, assegura.<\/p>\n\n\n\n
Augmenten els assajos cl\u00ednics<\/strong><\/p>\n\n\n\n Les malalties rares acaparen ja el 25% dels assajos cl\u00ednics realitzats a Espanya en 2022, segons el Registre Espanyol d’estudis cl\u00ednics (REec), amb un total de 230. Aquesta dada ha anat evolucionant positivament en els \u00faltims anys, si b\u00e9 els trastorns rars s\u00f3n, malgrat aquests avan\u00e7os, una important \u00e0rea de desenvolupament per a la investigaci\u00f3 biom\u00e8dica, ja que nom\u00e9s un 5% d’aquestes patologies compten amb un tractament disponible.<\/p>\n\n\n\n A m\u00e9s, pese al creixent inter\u00e9s cient\u00edfic en aquesta causa, nom\u00e9s el 20% de les m\u00e9s de 6.000 malalties rares existents estan sent investigades. Per aix\u00f2, la doctora de la Unitat i especialista en Medicina Interna, Teresa Bonet, destaca la import\u00e0ncia de la investigaci\u00f3, a m\u00e9s de la detecci\u00f3 preco\u00e7 i la coordinaci\u00f3 entre serveis per a \u201cajudar a aquests pacients i establir les millors condicions per a facilitar la seua qualitat de vida\u201d.<\/p>\n\n\n\n A trav\u00e9s de la Unitat, s’est\u00e0 realitzant un seguiment a aquests pacients amb un tractament espec\u00edfic, que, en alguns casos, s’administra a l’Hospital de Dia. No obstant aix\u00f2, la majoria dels pacients no tenen un maneig espec\u00edfic pel que es treballa a millorar la seua qualitat de vida.<\/p>\n\n\n\n Reivindicaci\u00f3 i visibilitat<\/strong><\/p>\n\n\n\n La Unitat de Malalties Minorit\u00e0ries at\u00e9n les necessitats m\u00e8diques i socials dels pacients i els seus familiars per a aconseguir millorar la malaltia i la qualitat de vida dels pacients. Per\u00f2 tamb\u00e9 compleix una funci\u00f3 fonamental per a les persones amb alguna d’aquestes patologies: donar-los visibilitat i reivindicar major implicaci\u00f3 de la societat. \u201cEn la Unitat treballem a fer m\u00e9s visibles a aquests pacients dins del sistema sanitari i fomentar la investigaci\u00f3 en col\u00b7laboraci\u00f3 amb universitats i altres centres\u201d, indica la doctora Bonet.<\/p>\n\n\n\n La Unitat participa de manera activa amb la Federaci\u00f3 Espanyola de Malalties Rares (FEDER) i altres associacions de pacients, aix\u00ed com amb el Grup de Malalties Minorit\u00e0ries de la Societat Espanyola de Medicina Interna, i en l’elaboraci\u00f3 del registre multic\u00e8ntric nacional. Actualment, la Comunitat Valenciana compta amb un Dec\u00e0leg Auton\u00f2mic en Malalties Rares que va establir la Conselleria de Sanitat Universal i Salut P\u00fablica.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"