El Hospital Universitario de la Ribera detecta defectos cong\u00e9nitos en el 1% de los reci\u00e9n nacidos. Este porcentaje se eleva hasta el 3% si se incluyen los datos de fetos con defectos cong\u00e9nitos y al 6% cuando se ampl\u00eda el periodo de detecci\u00f3n a los primeros a\u00f1os de vida.<\/p>\n\n\n\n
Son datos que los especialistas del Hospital de Alzira han dado a conocer con motivo de la celebraci\u00f3n hoy, 28 de febrero, del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras. <\/p>\n\n\n\n
Se denominan enfermedades raras a aquellas patolog\u00edas que cuentan con una baja prevalencia (5 casos por cada 100.000 habitantes) y sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en cuanto a su diagn\u00f3stico, evoluci\u00f3n y tratamiento. El 90% de las enfermedades raras est\u00e1n causadas por una alteraci\u00f3n de los cromosomas o por mutaciones gen\u00e9ticas desconocidas.<\/p>\n\n\n\n
Seg\u00fan ha destacado la Dra. Graciela Pi, pediatra del Hospital Universitario de la Ribera y especialista de la consulta de Dismorfolog\u00eda del centro hospitalario, \u201clos defectos cong\u00e9nitos son un conjunto amplio y heterog\u00e9neo de patolog\u00edas debidas a alteraciones del desarrollo que provocan anomal\u00edas estructurales o funcionales; estas alteraciones se deben a una causa gen\u00e9tica, ambiental o por la interacci\u00f3n de ambas\u201d.<\/p>\n\n\n\n
\u201cDe esta forma, aunque los defectos cong\u00e9nitos son enfermedades de muy baja prevalencia, por lo que pueden considerarse raras o ultrararas, si se analizan en conjunto, se trata de alteraciones que afectan a muchas personas, con un importante coste econ\u00f3mico y que representan un reto a nivel sanitario. En Europa, entre el 12% y el 15% de las personas afectadas por enfermedades raras tienen defectos cong\u00e9nitos\u201d, ha se\u00f1alado la Dra. Pi.<\/p>\n\n\n\n
As\u00ed, entre otros muchos s\u00edndromes, la espina b\u00edfida, el labio leporino, las cardiopat\u00edas, el s\u00edndrome de Down, las metabolopat\u00edas y las displasias esquel\u00e9ticas, son algunas de estas patolog\u00edas.<\/p>\n\n\n\n
Cabe destacar que los defectos cong\u00e9nitos son la primera causa de muerte en la infancia y la primera de discapacidad en los ni\u00f1os que sobreviven, llegando a estimarse que 1 de cada 33 ni\u00f1os nacen con un defecto cong\u00e9nito estructural grave.<\/p>\n\n\n\n
\u201cConocer los datos de este grupo de enfermedades es necesario para medir la incidencia real y la carga de enfermedad asociada. Los defectos cong\u00e9nitos son un ejemplo paradigm\u00e1tico de enfermedades raras que pueden controlarse mediante acciones primarias de prevenci\u00f3n\u201d, ha afirmado la Dra. Graciela Pi. <\/p>\n\n\n\n
En este sentido, el Hospital Universitario de la Ribera, a trav\u00e9s de su consulta de Dismorfolog\u00eda, participa, junto a otros hospitales espa\u00f1oles, en el Estudio Colaborativo Espa\u00f1ol de Malformaciones Cong\u00e9nitas (ECEMC), integrado en el Instituto de Salud Carlos III, y cuyo objetivo es recabar informaci\u00f3n sobre las causas que producen los defectos y malformaciones cong\u00e9nitas que se observan en los ni\u00f1os reci\u00e9n nacidos\u201d. <\/p>\n\n\n\n
Este registro nacional colabora, asimismo, con otros registros internacionales como el European Surveillance of Congenital Anomalies<\/em> (EUROCAT) o el International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research <\/em>(ICBDSR).<\/p>\n\n\n\n Seg\u00fan ha se\u00f1alado la Dra. Graciela Pi, \u201ccuidar es conocer y, sobre todo, prevenir, por lo que nuestro objetivo es el de apoyar para que, tanto a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n como de la difusi\u00f3n de las medidas de prevenci\u00f3n, los ni\u00f1os nazcan sanos y que su salud sea la mejor posible para que tengan una vida plena\u201d.<\/p>\n\n\n\n Consulta de Dismorfolog\u00eda<\/strong><\/p>\n\n\n\n As\u00ed, el Hospital Universitario de la Ribera cuenta con una consulta especializada de Dismorfolog\u00eda, encargada del diagn\u00f3stico y del seguimiento de los ni\u00f1os que nacen con defectos cong\u00e9nitos, especialmente cuando, por su complejidad, requieren de un abordaje multidisciplinar y coordinado.<\/p>\n\n\n\n Entre las principales alteraciones cromos\u00f3micas que presentan los pacientes de esta consulta se encuentran la trisonom\u00eda 21 (s\u00edndrome de Down); la Neurofibromatosis tipo 1, un trastorno hereditario que provoca alteraciones en la piel y tumores en el sistema nervioso; el s\u00edndrome de Noonan, caracterizado por talla baja, cardiopat\u00eda cong\u00e9nita y alteraci\u00f3n del neurodesarrollo en grado variable, y la Osteog\u00e9nesis Imperfecta, trastorno por el que los huesos de fracturan con facilidad. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"