Es dif\u00edcil conocer el n\u00famero exacto de enfermedades poco frecuentes. Se estima que existen m\u00e1s de 7.000 patolog\u00edas raras,<\/strong> aunque en Europa solo conocemos el nombre de poco m\u00e1s de 6.000, tal y como informa la base de datos europea sobre este tipo de enfermedades Orphanet. Y s\u00f3lo entre los a\u00f1os 2010 y 2020 se han identificado cerca de 900 nuevas enfermedades raras. En este sentido, los expertos del Hospital de Manises se\u00f1alan la necesidad de \u201cseguir investigando en estas patolog\u00edas para avanzar en nuevos tratamientos\u201d.<\/p>\n\n\n\n En el 80% de los casos la causa es gen\u00e9tica y suele aparecer en edad pedi\u00e1trica. Desde la Unidad de Enfermedades minoritarias del Hospital de Manises se trabaja estrechamente con otras especialidades, por ejemplo, con Farmacia Hospitalaria o Pediatr\u00eda, para establecer protocolos en el manejo y seguimiento de estos pacientes. \u201cTambi\u00e9n realizamos estudios gen\u00e9ticos y familiares, junto a los servicios del Laboratorio, que nos aporta informaci\u00f3n sobre los enfermos y su entorno\u201d, se\u00f1ala la Dra. Lydia D\u00edez<\/strong>, responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias.<\/p>\n\n\n\n Sin embargo, queda mucho camino por recorrer. Aunque cada una de estas enfermedades afecta proporcionalmente a pocas personas, los expertos calculan que el conjunto de patolog\u00edas minoritarias puede afectar hasta el 7% de la poblaci\u00f3n general. Adem\u00e1s, la amplia mayor\u00eda de personas que sufren una enfermedad rara -m\u00e1s de 30 millones en Europa y 3 millones en Espa\u00f1a- no dispone todav\u00eda de un medicamento para tratarse.<\/p>\n\n\n\n La detecci\u00f3n precoz es muy importante para tratar a los pacientes, algo que muchas veces es complicado por la falta de conocimientos m\u00e9dico-cient\u00edficos sobre estas enfermedades, lo que ocasiona demoras en su diagn\u00f3stico y abordaje. \u201cActualmente -explica la doctora D\u00edez- estamos trabajando, junto al servicio de Pediatr\u00eda, en la transici\u00f3n de la edad pedi\u00e1trica a la Unidad, ya que en muchas ocasiones estas enfermedades comienzan en menores por lo que la coordinaci\u00f3n entre ambos departamentos es muy importante\u201d.<\/p>\n\n\n\n \u201cQueremos garantizar la continuidad de la asistencia sanitaria cuando el paciente pedi\u00e1trico pasa a edad adulta. La atenci\u00f3n que se da a cada persona es individualizada y centrada no solo en el paciente, sino tambi\u00e9n en su familia\u201d, asegura.<\/p>\n\n\n\n Aumentan los ensayos cl\u00ednicos<\/strong><\/p>\n\n\n\n Las enfermedades raras acaparan ya el 25% de los ensayos cl\u00ednicos realizados en Espa\u00f1a en 2022, seg\u00fan el Registro Espa\u00f1ol de estudios cl\u00ednicos (REec), con un total de 230. Este dato ha ido evolucionando positivamente en los \u00faltimos a\u00f1os, si bien los trastornos raros son, pese a estos avances, una importante \u00e1rea de desarrollo para la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, ya que s\u00f3lo un 5% de estas patolog\u00edas cuentan con un tratamiento disponible.<\/p>\n\n\n\n Adem\u00e1s, pese al creciente inter\u00e9s cient\u00edfico en esta causa, s\u00f3lo el 20% de las m\u00e1s de 6.000 enfermedades raras existentes est\u00e1n siendo investigadas. Por eso, la doctora de la Unidad y especialista en Medicina Interna, Teresa Bonet<\/strong>, destaca la importancia de la investigaci\u00f3n, adem\u00e1s de la detecci\u00f3n precoz y la coordinaci\u00f3n entre servicios para \u201cayudar a estos pacientes y establecer las mejores condiciones para facilitar su calidad de vida\u201d.<\/p>\n\n\n\n A trav\u00e9s de la Unidad, se est\u00e1 realizando un seguimiento a estos pacientes con un tratamiento espec\u00edfico, que, en algunos casos, se administra en el Hospital de D\u00eda. No obstante, la mayor\u00eda de los pacientes no tienen un manejo espec\u00edfico por lo que se trabaja en mejorar su calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n Reivindicaci\u00f3n y visibilidad<\/strong><\/p>\n\n\n\n La Unidad de Enfermedades Minoritarias atiende las necesidades m\u00e9dicas y sociales de los pacientes y sus familiares para conseguir mejorar la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes. Pero tambi\u00e9n cumple una funci\u00f3n fundamental para las personas con alguna de estas patolog\u00edas: darles visibilidad y reivindicar mayor implicaci\u00f3n de la sociedad. \u201cEn la Unidad trabajamos en hacer m\u00e1s visibles a estos pacientes dentro del sistema sanitario y fomentar la investigaci\u00f3n en colaboraci\u00f3n con universidades y otros centros\u201d, indica la doctora Bonet.<\/p>\n\n\n\n La Unidad participa de forma activa con la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) y otras asociaciones de pacientes, as\u00ed como con el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Espa\u00f1ola de Medicina Interna, y en la elaboraci\u00f3n del registro multic\u00e9ntrico nacional. Actualmente, la Comunitat Valenciana cuenta con un Dec\u00e1logo Auton\u00f3mico en Enfermedades Raras que estableci\u00f3 la Conselleria de Sanitat Universal i Salut P\u00fablica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"