{"id":82087,"date":"2019-02-22T16:01:14","date_gmt":"2019-02-22T14:01:14","guid":{"rendered":"http:\/\/www.tucomarca.com\/wordpress\/segunda\/?p=82087"},"modified":"2019-02-22T16:01:14","modified_gmt":"2019-02-22T14:01:14","slug":"investigadores-e-investigadoras-de-la-fe-dan-una-charla-en-cheste-sobre-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tucomarca.com\/wordpress\/segunda\/investigadores-e-investigadoras-de-la-fe-dan-una-charla-en-cheste-sobre-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Investigadores e investigadoras de la Fe dan una charla en Cheste sobre las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"
\"Investigadores
Investigadores e investigadoras de la Fe dan una charla en Cheste sobre las enfermedades raras.<\/figcaption><\/figure>\n

Ayer jueves 21 de febrero, el sal\u00f3n de plenos del Ayuntamiento acogi\u00f3 una charla sobre enfermedades raras, a cargo de cuatro miembros del Grupo de Investigaci\u00f3n en Biomedicina Molecular, Celular y Gen\u00f3mica del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria La Fe (IIS La Fe), en el marco del programa de actividades de Cheste con motivo del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras.<\/p>\n

\u201cQuiero dar las gracias al p\u00fablico que est\u00e1 hoy aqu\u00ed acompa\u00f1ando a las asociaciones de enfermedades raras, que son las que se est\u00e1n encargando de organizar todas las actividades que se est\u00e1n desarrollando durante estas semanas y, por su puesto, a las cuatro personas que integran la mesa, que han venido de manera totalmente altruista y desinteresada para concienciar sobre la importancia de que se siga investigando sobre estas enfermedades\u201d, declaraba la concejala de Sanidad, M\u00aa \u00c1ngeles Llorente, durante la presentaci\u00f3n del acto.<\/p>\n

El Grupo de Investigaci\u00f3n en Biomedicina Molecular, Celular y Gen\u00f3mica del IIS La Fe<\/i> est\u00e1 formado por 24 investigadores, dirigidos por el Dr. Jos\u00e9 Mar\u00eda Mill\u00e1n. Se trata de un equipo multidisciplinar formado por oftalm\u00f3logos, otorrinolaring\u00f3logos, genetistas, bi\u00f3logos moleculares y bioqu\u00edmicos, que participa como miembro en el CIBER de Enfermedades Raras. Su objetivo es profundizar en el conocimiento de enfermedades que afectan fundamentalmente a los \u00f3rganos de la visi\u00f3n y la audici\u00f3n, as\u00ed como neuromusculares y neurodegenerativas, buscando la aplicaci\u00f3n inmediata de los resultados de la investigaci\u00f3n a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica en beneficio del paciente.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 son las enfermedades raras?<\/i><\/b><\/p>\n

Jos\u00e9 Mar\u00eda Mill\u00e1n, doctor en Biolog\u00eda y director del grupo, abri\u00f3 la ponencia explicando qu\u00e9 son las enfermedades raras y las estrategias de actuaci\u00f3n espa\u00f1olas para avanzar durante los pr\u00f3ximos a\u00f1os.<\/p>\n

\u201cLas enfermedades raras son aquellas con peligro de muerte o de invalidez cr\u00f3nica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, no tienen tratamiento o no funciona bien, son gen\u00e9ticas, suelen ser cr\u00f3nicas y son desconocidas para el p\u00fablico en general y para los m\u00e9dicos\u201d.<\/p>\n

Seg\u00fan explic\u00f3 Mill\u00e1n, las prioridades que caracterizan las estrategias espa\u00f1olas sobre estas enfermedades para los pr\u00f3ximos a\u00f1os se centran en conocer la epidemiolog\u00eda, ya que actualmente no existe un registro espa\u00f1ol que diga cu\u00e1ntos pacientes hay de cada enfermedad rara; en mejorar los canales de difusi\u00f3n e informaci\u00f3n hacia la ciudadan\u00eda, formar a los profesionales, mejorar los cuidados y la atenci\u00f3n de los y las pacientes y aumentar la investigaci\u00f3n en medicamentos hu\u00e9rfanos, entre otros.<\/p>\n

\u201cDentro de un mes, Espa\u00f1a ser\u00e1 el primer pa\u00eds que m\u00e1s fondos recibe de la Uni\u00f3n Europea para Enfermedades Raras. Para 2027 se espera tener 1000 medicamentos y poder diagnosticar todas las enfermedades raras dentro del primer a\u00f1o desde su inicio\u201d, apuntaba el doctor.<\/p>\n

Mill\u00e1n tambi\u00e9n incidi\u00f3 en la existencia de portales como Orphanet, <\/i>en el que se puede acceder f\u00e1cilmente a informaci\u00f3n sobre las asociaciones de enfermedades raras en Europa y grupos de investigaci\u00f3n y consultar a foros de expertos.<\/p>\n

Sobre las enfermedades de Huntington y la retinosis pigmentaria<\/b><\/p>\n

El Doctor en Biolog\u00eda Rafael V\u00e1zquez y la biotecn\u00f3loga Ana Pilar G\u00f3mez, hablaron sobre la enfermedad que investigan principalmente, el Huntington, un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. En Espa\u00f1a hay unos 4.000 enfermos y en la Comunidad Valenciana puede haber entre 500 y 550 pacientes.<\/p>\n

V\u00e1zquez puso en valor el trabajo de figuras muy importantes para el avance en la b\u00fasqueda de soluciones para el Huntington y ong\u2019s como la Fundaci\u00f3n CHDI, que se dedica exclusivamente a esta enfermedad. \u201cLa CHDI invirti\u00f3 160 millones de d\u00f3lares en 2015 solo para Huntington, y no digo este dato por capricho, sino para compararlo con el dinero invertido por el Instituto de Salud Carlos III para la biomedicina en Espa\u00f1a en 2018, 115 millones de euros, es menos de lo que esta ONG utiliza para el Huntington\u201d, apuntaba V\u00e1zquez.<\/p>\n

Por su parte, Ana Pilar G\u00f3mez, profundiz\u00f3 en las explicaciones de V\u00e1zquez sobre el origen de la enfermedad, los experimentos que se est\u00e1n haciendo y algunos de los resultados que se est\u00e1n consiguiendo. \u201cTenemos un problema, y es que a ninguna farmac\u00e9utica le interesan las enfermedades raras porque no son rentables, y esto es una pena\u201d.<\/p>\n

Por \u00faltimo, la bi\u00f3loga Lorena Olivares, explic\u00f3 su trabajo en su tesis doctoral, bajo la direcci\u00f3n de la doctora Regina Rodrigo, en la b\u00fasqueda de estrategias terap\u00e9uticas para distrofias hereditarias en la retina. \u201cLo que hacemos es utilizar diferentes modelos para probar diferentes terapias que puedan curar la retinosis pigmentaria, que provoca p\u00e9rdida de la de visi\u00f3n progresiva\u201d, explicaba Olivares. \u201cDe momento los resultados est\u00e1n siendo muy prometedores, aunque ninguno es capaz de curar a d\u00eda a de hoy\u201d.<\/p>\n

Denuncias y reivindicaciones<\/i><\/b><\/p>\n

El doctor Mill\u00e1n hizo hincapi\u00e9 en que \u201cel problema de la investigaci\u00f3n en Espa\u00f1a no son la insfraestructuras, ya que existen las mismas o mejores que en cualquier pa\u00eds de la Uni\u00f3n Europea; el principal problema es la estabilidad de los investigadores j\u00f3venes, se van al extranjero y no vuelven, nos estamos descapitalizando de j\u00f3venes\u201d.<\/p>\n

Adem\u00e1s, el director del grupo de investigaci\u00f3n puso un ejemplo sobre otro de los grandes problemas de la investigaci\u00f3n en enfermedades raras, el precio de los medicamentos. \u201cRecientemente se ha aprobado el primer medicamento para una enfermedad terrible, la Atrofia Muscular Espinal, que afecta a ni\u00f1os que nunca llegan a caminar; con este f\u00e1rmaco los enfermos que tienen la forma grave sobreviven y los que tiene la forma leve mejoran. Este tratamiento de choque que consiste en cuatro inyecciones y luego una inyecci\u00f3n cada cuatro meses, cuesta 70.000 euros por inyecci\u00f3n; hay otro tratamiento en ciernes que se estima que costar\u00e1 un mill\u00f3n de euros. Nacen cinco ni\u00f1os al a\u00f1o con esta enfermedad, ser\u00edan 5 millones, tampoco es tanto si lo comparamos, por ejemplo, con lo que se ha invertido en fichajes este a\u00f1o. El problema del precio de los medicamentos es que antes de comercializarlos hay que hacer un ensayo cl\u00ednico con miles de pacientes en todo el mundo, nosotros no tenemos dinero, eso lo hacen grandes empresas que despu\u00e9s quieren un retorno de esa inversi\u00f3n con la venta del medicamento\u201d.<\/p>\n

Por su parte, el doctor V\u00e1zquez, tambi\u00e9n incidi\u00f3 en la situaci\u00f3n actual de la investigaci\u00f3n en Espa\u00f1a. \u201cHay que reivindicar la ciencia, nos est\u00e1n maltratando, pero os tenemos que decir a vosotros como sociedad civil que le dig\u00e1is a vuestros pol\u00edticos que quer\u00e9is ciencia, por favor, que quer\u00e9is investigaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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