Ayer jueves 21 de febrero, el salón de plenos del Ayuntamiento acogió una charla sobre enfermedades raras, a cargo de cuatro miembros del Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), en el marco del programa de actividades de Cheste con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
“Quiero dar las gracias al público que está hoy aquí acompañando a las asociaciones de enfermedades raras, que son las que se están encargando de organizar todas las actividades que se están desarrollando durante estas semanas y, por su puesto, a las cuatro personas que integran la mesa, que han venido de manera totalmente altruista y desinteresada para concienciar sobre la importancia de que se siga investigando sobre estas enfermedades”, declaraba la concejala de Sanidad, Mª Ángeles Llorente, durante la presentación del acto.
El Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe está formado por 24 investigadores, dirigidos por el Dr. José María Millán. Se trata de un equipo multidisciplinar formado por oftalmólogos, otorrinolaringólogos, genetistas, biólogos moleculares y bioquímicos, que participa como miembro en el CIBER de Enfermedades Raras. Su objetivo es profundizar en el conocimiento de enfermedades que afectan fundamentalmente a los órganos de la visión y la audición, así como neuromusculares y neurodegenerativas, buscando la aplicación inmediata de los resultados de la investigación a la práctica clínica en beneficio del paciente.
¿Qué son las enfermedades raras?
José María Millán, doctor en Biología y director del grupo, abrió la ponencia explicando qué son las enfermedades raras y las estrategias de actuación españolas para avanzar durante los próximos años.
“Las enfermedades raras son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, no tienen tratamiento o no funciona bien, son genéticas, suelen ser crónicas y son desconocidas para el público en general y para los médicos”.
Según explicó Millán, las prioridades que caracterizan las estrategias españolas sobre estas enfermedades para los próximos años se centran en conocer la epidemiología, ya que actualmente no existe un registro español que diga cuántos pacientes hay de cada enfermedad rara; en mejorar los canales de difusión e información hacia la ciudadanía, formar a los profesionales, mejorar los cuidados y la atención de los y las pacientes y aumentar la investigación en medicamentos huérfanos, entre otros.
“Dentro de un mes, España será el primer país que más fondos recibe de la Unión Europea para Enfermedades Raras. Para 2027 se espera tener 1000 medicamentos y poder diagnosticar todas las enfermedades raras dentro del primer año desde su inicio”, apuntaba el doctor.
Millán también incidió en la existencia de portales como Orphanet, en el que se puede acceder fácilmente a información sobre las asociaciones de enfermedades raras en Europa y grupos de investigación y consultar a foros de expertos.
Sobre las enfermedades de Huntington y la retinosis pigmentaria
El Doctor en Biología Rafael Vázquez y la biotecnóloga Ana Pilar Gómez, hablaron sobre la enfermedad que investigan principalmente, el Huntington, un trastorno hereditario, progresivamente degenerativo del sistema nervioso central, que se manifiesta en la vida adulta. En España hay unos 4.000 enfermos y en la Comunidad Valenciana puede haber entre 500 y 550 pacientes.
Vázquez puso en valor el trabajo de figuras muy importantes para el avance en la búsqueda de soluciones para el Huntington y ong’s como la Fundación CHDI, que se dedica exclusivamente a esta enfermedad. “La CHDI invirtió 160 millones de dólares en 2015 solo para Huntington, y no digo este dato por capricho, sino para compararlo con el dinero invertido por el Instituto de Salud Carlos III para la biomedicina en España en 2018, 115 millones de euros, es menos de lo que esta ONG utiliza para el Huntington”, apuntaba Vázquez.
Por su parte, Ana Pilar Gómez, profundizó en las explicaciones de Vázquez sobre el origen de la enfermedad, los experimentos que se están haciendo y algunos de los resultados que se están consiguiendo. “Tenemos un problema, y es que a ninguna farmacéutica le interesan las enfermedades raras porque no son rentables, y esto es una pena”.
Por último, la bióloga Lorena Olivares, explicó su trabajo en su tesis doctoral, bajo la dirección de la doctora Regina Rodrigo, en la búsqueda de estrategias terapéuticas para distrofias hereditarias en la retina. “Lo que hacemos es utilizar diferentes modelos para probar diferentes terapias que puedan curar la retinosis pigmentaria, que provoca pérdida de la de visión progresiva”, explicaba Olivares. “De momento los resultados están siendo muy prometedores, aunque ninguno es capaz de curar a día a de hoy”.
Denuncias y reivindicaciones
El doctor Millán hizo hincapié en que “el problema de la investigación en España no son la insfraestructuras, ya que existen las mismas o mejores que en cualquier país de la Unión Europea; el principal problema es la estabilidad de los investigadores jóvenes, se van al extranjero y no vuelven, nos estamos descapitalizando de jóvenes”.
Además, el director del grupo de investigación puso un ejemplo sobre otro de los grandes problemas de la investigación en enfermedades raras, el precio de los medicamentos. “Recientemente se ha aprobado el primer medicamento para una enfermedad terrible, la Atrofia Muscular Espinal, que afecta a niños que nunca llegan a caminar; con este fármaco los enfermos que tienen la forma grave sobreviven y los que tiene la forma leve mejoran. Este tratamiento de choque que consiste en cuatro inyecciones y luego una inyección cada cuatro meses, cuesta 70.000 euros por inyección; hay otro tratamiento en ciernes que se estima que costará un millón de euros. Nacen cinco niños al año con esta enfermedad, serían 5 millones, tampoco es tanto si lo comparamos, por ejemplo, con lo que se ha invertido en fichajes este año. El problema del precio de los medicamentos es que antes de comercializarlos hay que hacer un ensayo clínico con miles de pacientes en todo el mundo, nosotros no tenemos dinero, eso lo hacen grandes empresas que después quieren un retorno de esa inversión con la venta del medicamento”.
Por su parte, el doctor Vázquez, también incidió en la situación actual de la investigación en España. “Hay que reivindicar la ciencia, nos están maltratando, pero os tenemos que decir a vosotros como sociedad civil que le digáis a vuestros políticos que queréis ciencia, por favor, que queréis investigación”.
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