Post també disponible en:
Castellano
Menys del 5% d’aquestes patologies compten amb tractament específic, per la qual cosa l’àmplia majoria de persones que pateixen una malaltia rara -al voltant de 3 milions de persones a Espanya- no disposa encara d’un medicament per a tractar-se
El centre sanitari compta amb la Unitat de Malalties Minoritàries per a brindar una assistència integral i de qualitat a pacients amb patologies rares i, a més, fomentar la investigació d’aquestes malalties
Un dels objectius de la unitat que dirigeix la Dra. Lydia Díez és “la coordinació entre especialitats per a oferir atenció multidisciplinària des de l’edat pediàtrica fins a l’edat adulta i visibilitzar a aquests pacients dins del Sistema Sanitari”
És difícil conéixer el nombre exacte de malalties poc freqüents. S’estima que existeixen més de 7.000 patologies rares, encara que a Europa només coneixem el nom de poc més de 6.000, tal com informa la base de dades europea sobre aquesta mena de malalties Orphanet. I només entre els anys 2010 i 2020 s’han identificat prop de 900 noves malalties rares. En aquest sentit, els experts de l’Hospital de Manises assenyalen la necessitat de “continuar investigant en aquestes patologies per a avançar en nous tractaments”.
En el 80% dels casos la causa és genètica i sol aparéixer en edat pediàtrica. Des de la Unitat de Malalties minoritàries de l’Hospital de Manises es treballa estretament amb altres especialitats, per exemple, amb Farmàcia Hospitalària o Pediatria, per a establir protocols en el maneig i seguiment d’aquests pacients. “També realitzem estudis genètics i familiars, al costat dels serveis del Laboratori, que ens aporta informació sobre els malalts i el seu entorn”, assenyala la Dra. Lydia Díez, responsable de la Unitat de Malalties Minoritàries.
No obstant això, queda molt camí per recórrer. Encara que cadascuna d’aquestes malalties afecta proporcionalment a poques persones, els experts calculen que el conjunt de patologies minoritàries pot afectar fins al 7% de la població general. A més, l’àmplia majoria de persones que pateixen una malaltia rara -més de 30 milions a Europa i 3 milions a Espanya- no disposa encara d’un medicament per a tractar-se.
La detecció precoç és molt important per a tractar als pacients, alguna cosa que moltes vegades és complicat per la falta de coneixements mèdic-científics sobre aquestes malalties, la qual cosa ocasiona demores en el seu diagnòstic i abordatge. “Actualment -explica la doctora Díez- estem treballant, al costat del servei de Pediatria, en la transició de l’edat pediàtrica a la Unitat, ja que en moltes ocasions aquestes malalties comencen en menors pel que la coordinació entre tots dos departaments és molt important”.
“Volem garantir la continuïtat de l’assistència sanitària quan el pacient pediàtric passa a edat adulta. L’atenció que es dona a cada persona és individualitzada i centrada no sols en el pacient, sinó també en la seua família”, assegura.
Augmenten els assajos clínics
Les malalties rares acaparen ja el 25% dels assajos clínics realitzats a Espanya en 2022, segons el Registre Espanyol d’estudis clínics (REec), amb un total de 230. Aquesta dada ha anat evolucionant positivament en els últims anys, si bé els trastorns rars són, malgrat aquests avanços, una important àrea de desenvolupament per a la investigació biomèdica, ja que només un 5% d’aquestes patologies compten amb un tractament disponible.
A més, pese al creixent interés científic en aquesta causa, només el 20% de les més de 6.000 malalties rares existents estan sent investigades. Per això, la doctora de la Unitat i especialista en Medicina Interna, Teresa Bonet, destaca la importància de la investigació, a més de la detecció precoç i la coordinació entre serveis per a “ajudar a aquests pacients i establir les millors condicions per a facilitar la seua qualitat de vida”.
A través de la Unitat, s’està realitzant un seguiment a aquests pacients amb un tractament específic, que, en alguns casos, s’administra a l’Hospital de Dia. No obstant això, la majoria dels pacients no tenen un maneig específic pel que es treballa a millorar la seua qualitat de vida.
Reivindicació i visibilitat
La Unitat de Malalties Minoritàries atén les necessitats mèdiques i socials dels pacients i els seus familiars per a aconseguir millorar la malaltia i la qualitat de vida dels pacients. Però també compleix una funció fonamental per a les persones amb alguna d’aquestes patologies: donar-los visibilitat i reivindicar major implicació de la societat. “En la Unitat treballem a fer més visibles a aquests pacients dins del sistema sanitari i fomentar la investigació en col·laboració amb universitats i altres centres”, indica la doctora Bonet.
La Unitat participa de manera activa amb la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) i altres associacions de pacients, així com amb el Grup de Malalties Minoritàries de la Societat Espanyola de Medicina Interna, i en l’elaboració del registre multicèntric nacional. Actualment, la Comunitat Valenciana compta amb un Decàleg Autonòmic en Malalties Rares que va establir la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública.
Be the first to comment